3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine Cas: 65-23-6 Wyt poeder
| Katalogusnûmer | XD90442 |
| Produkt Namme | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulêre formule | C8H11NO3 |
| Molekuul gewicht | 169.18 |
| Storage Details | Ambient |
| Harmonisearre tariefkoade | 29362500 |
Produkt Spesifikaasje
| Ferskining | Wit poeder |
| Assay | >99% |
| Tichtheid | Deselde retensjonstiid |
| Residu op yngnition | <0.5% |
| Identifikaasje | Positive reaksje |
| Ferlies op Drying | <0.5% |
| Acidity | 2.6 |
Twa mutaasjes yn it cystathionine beta-synthase (CBS) gen waarden fûn yn twa Japanske sibben mei pyridoxine net-responsive homocystinuria dy't ferskate methionine-nivo's yn har bloed hienen yn 'e neonatale perioade.Beide pasjinten wiene gearstalde heterozygoten fan twa mutante allelen: ien hie in A-nei-G-oergong by nukleotide 194 (A194 G) dy't in histidine-nei-arginine-substitúsje feroarsake op posysje 65 fan it aaiwyt (H65R), wylst de oare in G-nei-A-oergong by nukleotide 346 (G346A) dy't resultearre yn in glycine-nei-arginine-substitúsje op posysje 116 fan it proteïne (G116R).De twa mutante aaiwiten waarden apart útdrukt yn Escherichia coli, en se misten folslein katalytyske aktiviteit.Nettsjinsteande harren identike genotypen en hast gelikense aaiwyt intake, dizze sibben lieten ferskillende nivo 's fan bloed methionine yn' e neonatale perioade, wat suggerearret dat it nivo fan methionine yn bloed wurdt bepaald net allinnich troch it defekt yn it CBS gen en aaiwyt intake, mar ek troch de aktiviteit fan oare enzymen belutsen by methionine en homocysteine metabolisme, benammen yn 'e neonatale perioade.Dêrom moatte pasgeborenen mei hege risiko's dy't sibben hawwe mei homocystinuria, sels as it nivo fan methionine yn har bloed normaal is yn in neonatale massascreening, folge wurde en diagnoaze troch in assay fan enzymaktiviteit of in genanalyse, sadat behanneling kin wurde begon sa gau mooglik om de ûntwikkeling fan klinyske symptomen te foarkommen.Dêrnjonken moat in nije, gefoeliger metoade foar it massale screening fan CBS-tekoart by neonaten ûntwikkele wurde.
